En breve se realizará el III Encuentro Nacional de Enfermedades Raras, declarado de interés científico sanitario, y por eso hemos querido contactar con el delegado en Murcia de la Asociación FEDER y  

Coordinador Técnico Voluntario de la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes Región de Murcia, Juan Carrión Tudela, que nos ha respondido a una serie de preguntas sobre lo difícil de una enfermedad rara, las células madre, el próximo encuentro de Enfermedades Raras y sobre el nuevo Centro de Referencia que se ha proyectado en Totana.

A continuación mostramos la segunda entrevista de las tres que tenemos previsto publicar en Fortunaimagen.es, la próxima verá la luz el próximo Domingo 24 de Octubre, y está realizada a la Asociación de Enfermedades Raras D`Genes Región de Murcia, nos ha respondido a nuestras inquietudes el Coordinador Técnico Voluntario de D`Genes y Delegado en Murcia de la Asociación FEDER, Juan Carrión tudela, desde aquí nuestro agradecimiento a esta asociación y en especial Juan Carrión.

¿Qué es lo más difícil de una enfermedad rara? ¿Cómo intentan hacerlo lo más fácil posible desde la asociación?

Lo más difícil de una enfermedad rara es el “color negro” que se le presenta a una familia cuando el médico les comunica que algún hijo o hija padece una enfermedad rara, que en la mayoría de casos se desconoce su evolución y no tiene tratamiento.

La Asociación realiza en un primer momento una labor de saber escuchar, demostrar empatía a la familia que llega buscando respuestas cuando algún miembro es diagnosticado con este tipo de enfermedad.  A partir de ahí se trata de ofrecer toda la ayuda posible a través del Servicio de Información y Orientación (SIO) que está atendido por un trabajador social que le ofrece información sobre la enfermedad, la posibilidad de contactar con otros afectados y trata de responder a todas las inquietudes que se le plantean en un primer momento. Si el paciente lo precisa se le ofrece el servicio de apoyo psicológico y una serie de servicios específicos para mejorar la calidad de vida del individuo como hidroterapia, fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva, reflexología podal, etc.

¿Se hace todo lo posible para intentar disminuir el número de enfermedades raras existentes o cree que se necesita más?

Las enfermedades raras no disminuyen, por desgracia actualmente se conocen más de 7000 y ese número que está en constante evolución.

Su asociación lleva algo más de dos años trabajando al servicio de los ciudadanos ¿Qué es lo más complicado que ha sucedido en estos dos años?

Lo más complicado es la impotencia que se siente al no poder dar la respuesta que quieren escuchar las familias y afectados que llegan a la Asociación. La mayoría de estas enfermedades no tienen tratamiento y se desconoce su evolución, como ya hemos dicho, muchos familiares llegan a nuestra asociación con la ilusión de que van a encontrar todas las respuestas, pero esas respuestas todavía no se conocen. Desde la Asociación lo que podemos hacer es transmitirles la ayuda, la fuerza y la entereza de seguir adelante, de que conozcan otros casos y de compartir sus experiencias para que todos podamos aprender.

A pesar de todo, y de su juventud, cuentan con una gran lista de amigos y colaboradores de reconocido prestigio, siempre viene bien ese apoyo, ¿verdad?, ¿Qué beneficios obtienen de esa lista de amigos y colaboradores?

Nosotros hemos querido buscar a personas del entorno deportivo, social, cultural y de ocio que debido a su carácter público posibiliten dar visibilidad a las enfermedades raras. Este tipo de patologías son unas grandes desconocidas y por eso es necesario que personas que se sensibilizan con el colectivo de afectados y que tienen un cierto poder mediático puedan decir en voz alta lo que significa una enfermedad rara y se pueda reivindicar que este tipo de enfermedades sean una prioridad social y sanitaria. Desde la Asociación queremos siempre recordar y agradecer su grandísimo apoyo, ya que siempre hemos obtenido una respuesta inmejorable.

La próxima creación de un Centro de Referencia para el Estudio y Atención de las Enfermedades Raras en Totana, ¿Que supone para la asociación? ¿Y para las personas que sufren la enfermad y sus familias?

La Asociación valora muy positivamente que el Ayuntamiento de Totana haya realizado los pasos para la cesión de la parcela que va a posibilitar la construcción de un Centro de Referencia en la Atención Integral a Enfermedades Raras. Para la Asociación supone la ilusión de un proyecto que iniciaron un grupo de padres con un grupo de amigos que consiguieron crear esta asociación y que hoy quieren ver reflejado su esfuerzo en la construcción de este Centro de Referencia que dará respuesta no sólo a las más de 100 familias afectadas del municipio de Totana, sino a los más de 85000 murcianos que padecen este tipo de patologías en toda la Región. Para todos ellos este centro sería muy ventajoso porque tendrían una puerta a la que acudir y donde poder escuchar algunas respuestas.

En breve se realizará el III Encuentro Nacional de Enfermedades Raras (E.N.E.R.), declarado de interés científico sanitario, ¿Cuántas personas acudirán a este acto?, ¿En qué temas van a profundizar más?

Más de 300 personas están inscritas en el III Encuentro Nacional de Enfermedades Raras.

Hay dos objetivos muy claros, primero potenciar el espacio de convivencia entre familiares, enfermos y profesionales; y segundo las ponencias que van a permitir el abordaje de las actuaciones que se están desarrollando en diferentes lugares de España desde el punto de vista genético. También se van a abordar enfermedades concretas como la Mastocitosis, el Síndrome de Wolfram, el Síndrome de Moebius y destacar la ponencia sobre la investigación que se está desarrollando en España sobre las células madre uterinas que supone una nueva puerta a la esperanza.

Se va a tratar un tema de gran actualidad como son las células madre ¿Qué nos puede decir sobre los nuevos hallazgos que anuncian?

Los últimos avances en el estudio de las células madre uterinas con los resultados que se están obteniendo suponen una puerta a la esperanza para los familiares y afectados por enfermedades raras.

En una de las ponencias destacadas de este III Encuentro Nacional se va a tratar este tema en el que los investigadores explicarán el descubrimiento de las células madre uterinas que resultan más baratas y fáciles de obtener que otras células madre.

El ver a otros pacientes con la misma enfermedad, las familias hablar con otras familias con similares situación, es uno de los puntos clave del III E. N. E. R, ¿Supone puntos de optimismo para las familias y pacientes? ¿Cómo lo viven?

Lo vivimos siempre con un gran positivismo, lo que más se valora es ese punto de encuentro, el poder opinar y comprobar lo que cada paciente está viviendo en su comunidad y contrastarlo con el resto. Este es uno de los aspectos más enriquecedores y uno de los grandes objetivos de este Encuentro.

¿Cómo afecta la crisis económica a una Asociación de enfermedades raras?

La crisis nos afecta como a todos, hay un gran recorte presupuestario en las líneas de financiación autonómica, local y estatal. Además las aportaciones y donaciones también se han visto reducidas casi a la totalidad.

¿A cuántas personas dan su colaboración?

Son más de 100 usuarios los que semanalmente reciben una atención directa a través de los diferentes servicios que presta la Asociación: fisioterapia, atención social, psicológica, estimulación cognitiva, logopedia, reflexología podal, hidroterapia.

¿Qué opina del portal fotográfico fortunaimagen.es y el portal noticias.fortunaimagen.es?

Hemos tenido la oportunidad de conocerlo recientemente y consideramos que es un gran altavoz para difundir cualquier tema de interés. Nosotros agradecemos que hayan contactado con nosotros y nos hayan dado la posibilidad de participar.

Resaltar por último que cualquier persona que sea diagnosticada con una enfermedad rara o un trastorno grave del desarrollo sepa que puede encontrarnos a través de nuestra página web www.dgenes.es, a través del correo Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla por teléfono 968 420 287 o del 696 14 17 08. Y finalizar con la frase del eslogan del III Encuentro Nacional de Enfermedades Raras: “Unidos normalizamos la situación que condiciona nuestra vida social”. La unión hace la fuerza y juntos podremos hacer que las enfermedades raras sean consideradas una prioridad social y sanitaria.